早孕期NT檢查是指在孕11-13周+6天，通過超聲測量胎兒頸項透明層的厚度，以判斷胎兒是否有染色體異常的風險。早孕期NT檢查的優勢主要為可以篩查出染色體異常，如21-三體、18-三體、13-三體、18-三體綜合征等疾病，還可篩查出部分胎兒心臟畸形。

1、篩查出染色體異常：早孕期NT檢查可篩查出21-三體、18-三體、13-三體等染色體異常導致的疾病，如唐氏綜合征、先天性心臟病、頸部囊狀淋巴瘤等疾病;

2、篩查出部分胎兒心臟畸形：早孕期NT檢查還可篩查出部分胎兒心臟畸形，如二維超聲心動圖異常的胎兒，包括室間隔缺損、肺動脈狹窄、法洛四聯癥等疾病。

對于高齡孕婦，如35歲以上的高齡孕婦，也可進行早孕期NT檢查，除此之外，也可篩查出部分胎兒顱腦畸形，如無腦兒、脊柱裂、腦積水等疾病。但早孕期NT檢查屬于一種粗略篩查，結果異常者并不能確診為染色體異常，需結合早孕期加強的超聲檢查結果進行綜合判斷。

此外，對于超聲檢查結果正常的孕婦，仍需進行唐氏篩查、無創DNA檢測、羊水穿刺等產前診斷技術進一步篩查染色體異常，以明確胎兒是否存在異常。

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